亲子鉴定通过分析个体的遗传标记来判断亲子关系,这些遗传标记需具备高多态性(个体间差异显著)、孟德尔遗传规律(稳定遗传给后代)等特点。常见的遗传标记主要包括以下几类:
一、短串联重复序列(STR)
STR 是目前亲子鉴定中常用的遗传标记,全称 Short Tandem Repeat(短串联重复序列),指基因组中由 2-6 个碱基组成的重复单元串联而成的 DNA 片段。
特点:
多态性:不同个体的 STR 重复次数差异大,能有效区分个体。
遵循孟德尔遗传:子女的 STR 分型中,每一个等位基因都分别来自父亲和母亲。
检测技术成熟:通过 PCR 扩增和毛细管电泳可分型,结果可靠。
应用:
人类基因组中已发现大量 STR 位点,国际通用的亲子鉴定试剂盒通常包含 15-20 个核心 STR 位点(如 D3S1358、vWA、FGA 等),结合性别基因(如 AMEL)可大幅提高鉴定准确率(累计非父排除率超过 99.99%)。
二、单核苷酸多态性(SNP)
SNP 是指基因组中单个碱基的变异(如 A→T、C→G 等),是人类基因组中丰富的遗传标记。
特点:
数量庞大:人类基因组中约有 3000 万个 SNP 位点,分布广泛。
稳定性高:突变率低,适合追溯远距离亲缘关系(如隔代鉴定)。
检测便捷:可通过基因芯片或高通量测序快速分析。
局限性:单个 SNP 的多态性较低(通常只有 2 个等位基因),需联合多个位点才能达到与 STR 相当的鉴定效力。
三、人类白细胞抗原(HLA)
HLA 是人类基因组中多态性的基因群之一,位于第 6 号染色体,与免疫系统密切相关。
特点:
高度多态性:HLA 系统包含多个基因座(如 HLA-A、HLA-B、HLA-DR 等),每个基因座有数十甚至上百个等位基因。
共显性遗传:父母的 HLA 等位基因会分别传递给子女,子女的 HLA 型别是父母的组合。
应用:早期亲子鉴定曾广泛使用 HLA,但由于检测方法复杂(需血清学或分子生物学技术),且多态性不及 STR,目前已逐渐被 STR 取代,仅作为补充标记。
四、线粒体 DNA(mtDNA)
线粒体 DNA 是存在于细胞质中的环状 DNA,母系遗传(仅由母亲传递给子女,父亲不参与)。
特点:
母系遗传特性:可用于追溯母系亲缘关系(如确认祖母与孙女的关系)。
多拷贝:每个细胞中含有数百个线粒体,样本降解后仍可能检测到。
局限性:
父系亲属无法通过 mtDNA 鉴定(如父子关系)。
多态性较低,单独使用难以区分个体,需结合核基因标记。
五、Y 染色体遗传标记
Y 染色体仅存在于男性,父系遗传(由父亲传递给儿子,女儿不携带)。
特点:
父系遗传特性:可用于确认父系亲缘关系(如祖父与孙子、兄弟之间的鉴定)。
包含 STR 位点(Y-STR):如 DYS391、DYS392 等,多态性较高,适合男性亲属鉴定。
局限性:仅适用于男性之间的亲缘关系分析,无法用于母女、母子(需结合常染色体标记)等场景。